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先天性大疱性鱼鳞病
作者 Shechem 浏览 发布时间 2016.06.28

        先天性大疱性鱼鳞病样红皮病位于编码基底层以上的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角质形成细胞的张力丝排列异常,使角蛋白聚集成块,细胞内水肿,角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。突变大多位于K1和K10基因LA和LB区的A螺旋尾端序列。这一区域是角蛋白丝聚集相关的高度保守区域,在维持细胞的完整性上有重要作用。

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